Luis Muñoz Fernández

La drepanocitosis o anemia de células falciformes (en forma de hoz) es una enfermedad relativamente frecuente en ciertas regiones de África, aunque se presenta ocasionalmente en otros lugares a los que emigraron los descendientes de la población africana o, como ocurrió frecuentemente, fueron llevados a la fuerza para ser explotados como esclavos. En África es más común en aquellas regiones en las que predomina el paludismo o malaria porque, aunque nos pueda parecer extraño, la depranocitosis protege a sus portadores de los estragos que provoca el Plasmodium, el agente causal de la malaria.

La anemia de células falciformes se caracteriza por una forma anormal de los glóbulos rojos de la sangre, las células que contienen la hemoglobina que transporta el oxígeno que necesita nuestro cuerpo. Los glóbulos rojos afectados, en lugar de tener la forma normal de un disco bicóncavo, adoptan la de una media luna que recuerda a una hoz. Esta deformidad los hace muy frágiles, se rompen fácilmente y, además, se vuelven “pegajosos”, por lo que se adhieren entre sí y a la superficie de los vasos sanguíneos, formando tapones (trombos) que ocluyen la circulación y privan de oxígeno a los órganos en los que estos trombos se forman. La falta de oxígeno causa verdaderos infartos (zonas muertas) en varios sitios como los huesos, los pulmones, el hígado, el cerebro, el bazo y el pene.

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria debida a la hemoglobina anormal que fabrican los glóbulos rojos. La causa de este defecto está en una mutación puntual de uno o de los dos genes que contienen las instrucciones para fabricar la cadena beta de la hemoglobina. Es pues una mutación aparentemente insignificante, pero de consecuencias son mayúsculas.

Si los dos genes están mutados, la persona sufre desde la infancia retraso en el crecimiento, crisis de intenso dolor cada vez que desarrolla un infarto en algún órgano, graves secuelas como la ceguera (si la afectada es la retina) y su vida dura significativamente menos que la de las personas sanas. Si la mutación afecta sólo a uno de los dos genes de la cadena beta de la hemoglobina, la enfermedad suele ser menos grave.

En este diciembre de 2022 se dio a conocer que una niña con la forma grave de la enfermedad fue completamente curada mediante el trasplante de la médula ósea de su hermana menor. Se llama Diama Ndiaye, es hija de emigrantes senegaleses y vive en Terrassa, a escasos 30 km de Barcelona. Los médicos del Hospital Sant Pau (San Pablo) de la capital catalana le preguntaron a sus padres si deseaban tener más hijos y ellos respondieron que sí, pero que temían que naciesen con la misma enfermedad de Diama. Entonces les propusieron la fertilización in vitro para poder seleccionar un embrión sano y que fuese compatible con Diama.

Tras varios intentos de fertilización in vitro, se obtuvieron algunos embriones sin la enfermedad, pero sólo uno compatible con Diama. Con el aval de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, muy estricta en estos casos, el embrión fue implantado en el útero de su mamá y así nació Sokhna. Los médicos tuvieron que esperar a que Sokhna creciese para obtener parte de su médula ósea con las células precursoras de los glóbulos rojos. Con quimioterapia destruyeron la médula ósea enferma de Diama y le transfundieron la médula ósea sana de su hermana. Así, quedó curada de su enfermedad. Es el primer caso de este procedimiento en España. La madre, Oulimata Ndiaye, se hizo implantar otros dos embriones sanos que no eran compatibles con Diama. Así nacieron sus otros dos hijos Mouhamed y Aisha. Hoy los cuatro hijos están sanos.

¿Está justificado obtener un embrión e implantarlo en su madre para que algunas de sus células sirvan para salvar la vida de su hermana? Este es uno de los muchos dilemas éticos que conllevan los espectaculares avances científicos de la actualidad.

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