Francisco Morales V.
Agencia Reforma

CIUDAD DE MÉXICO.-Con el 28 de febrero instituido como el Día Internacional de las Enfermedades Raras, la toma de conciencia sobre estos padecimientos comienza con entender a cabalidad cuáles pueden clasificarse como tal.

En entrevista para Grupo REFORMA, Yéssika Moreno, directora médica de Pfizer México resuelve las dudas más frecuentes sobre las enfermedades raras.

“Una enfermedad se define como rara en función de la prevalencia de los pacientes afectados dentro de una población determinada. En México, una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 por cada 10 mil personas”, explica.

De acuerdo con la especialista, la cantidad y variedad de estas enfermedades es tal que no se puede pensar en una sintomatología común que las englobe a todas.

“Existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras, de las cuales el 72 por ciento son de origen genético y el 70 por ciento afectan exclusivamente a la población pediátrica”, abunda.

“Se estima que la prevalencia de enfermedades raras en la población mundial es del 3.5 al 5.9 por ciento, lo que implica que en México entre 4.3 a 7.3 millones de personas se ven afectadas en cualquier etapa de su vida”.

La complejidad de estas enfermedades, explica, hace que incluso en los países con sistemas de salud robustos el diagnóstico de las mismas puede tardar entre 6 y 8 años.

“Adicionalmente, el tratamiento para estas enfermedades resulta de vital importancia para los pacientes, sin embargo solo el 5 por ciento de los tratamientos cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias”, alerta.

En México, según detalla el Consejo de Salubridad General, hay 20 enfermedades raras registradas, entre las que se incluyen los tres tipos de la Enfermedad de Gaucher, el Síndrome de Turner, la Espina bífida y la Hemofilia.

“Cada enfermedad tiene sus características particulares, por lo que los síntomas varían mucho. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia, la enfermedad se puede presentar en sangrados articulares o hematomas musculares que pueden resultar en una lesión crónica de la articulación con deformidades incapacitantes a largo plazo si no se trata de una manera adecuada”, ejemplifica.

“Dolor de huesos, fracturas constantes, fatiga, cambios en la piel son síntomas de la Enfermedad de Gaucher, la cual es una enfermedad crónica cuya principal característica es que cierto tipo de substancia (glicolípido) se acumula en distintos tejidos y órganos ocasionando problemas en su funcionamiento”.

Asimismo, Moreno explica que el sector de la población que se ve afectado depende de cada enfermedad en específico, además de que muchas de ellas tienen origen genético, por lo que un análisis de sangre es útil para saber si existe probabilidad de heredarlas.

“Es posible evitar estas enfermedades antes de tener un embarazo mediante un estudio por análisis de sangre. El test puede identificar la condición de portador de alguno de los padres”, detalla.

En general, lo recomendable es llevar una vida saludable, con una alimentación saludable y actividad física, así como realizar chequeos médicos.

“Acudir con especialistas de la salud que puedan brindar un diagnóstico correcto y evitar el automedicarse o ignorar los malestares que se puedan llegar a presentar”, concluye.

Para las enfermedades raras que no están reconocidas legalmente en México, existen diversas organizaciones y fundaciones que brindan apoyo a pacientes, como Debra México (Epidermólisis bullosa), la Red San Filippo (Síndrome de San Filippo) y la Fundación Síndrome de Guillain Barré, entre otras.