INTRODUCCIÓN

 Luis Muñoz Fernández

Este es el primero de una serie de cinco artículos en los que trataremos un tema de gran actualidad que tiene un impacto científico, médico, social, económico y humano de gran calado: la llamada “medicina personalizada” o “medicina de precisión”, sus alcances y expectativas, así como su realidad en Aguascalientes. Lo haremos en un lenguaje accesible para el público no especializado, sin incurrir en simplificaciones excesivas que desvirtúen el mensaje que deseamos transmitir.

El origen de la medicina personalizada, que muchos consideran un cambio revolucionario en el enfoque con el que los médicos van a ejercer su profesión a partir de ahora, podemos fincarlo a partir de la segunda mitad del siglo XX con el desarrollo acelerado de la biología molecular: el estudio y la comprensión de los fenómenos que suceden en los niveles más profundos o moleculares de la materia viviente. Esta historia empezó en 1953 con el descubrimiento de la estructura del ácido desoxirribonucleico, por todos conocido como ADN, la molécula portadora de la información genética que regula la vida de las células.

A principios de la década de los noventa dio inicio el Proyecto Genoma Humano, una iniciativa multinacional con el objetivo de identificar y leer la información contenida en los genes, esas porciones de ADN con las instrucciones para fabricar proteínas, las responsables de desempeñar las muy variadas funciones de nuestras células, entre ellas las que tienen que ver con las tareas especializadas: la contracción muscular, la transmisión de los impulsos nerviosos, la síntesis de proteínas transportadoras como la albúmina o la hemoglobina, los factores de coagulación de la sangre, los anticuerpos que nos defienden de los microbios, la insulina que regula el metabolismo de la glucosa, la división celular, etc.

Todas esas funciones suceden dentro el ciclo celular, el camino que recorren las células de nuestro cuerpo desde su nacimiento hasta su muerte, además de la división o multiplicación de las células, de enorme importancia para el tema que nos ocupa. Todo el ciclo celular está estrechamente regulado por diversas moléculas o sustancias químicas que impiden o reparan aquellos errores capaces de originar las enfermedades o provocar la muerte. Estas moléculas reguladoras se relacionan unas con otras mediante reacciones químicas en cadena que los científicos denominan vías de señalización.

Pongamos un ejemplo: para que una célula se divida en dos necesita recibir una señal química que llamamos factor de crecimiento. Esta sustancia llega a la célula en cuestión y hace contacto con una molécula específica llamada receptor del factor de crecimiento, que puede estar en la superficie celular (la membrana celular), en su interior (el citoplasma) y, en algunos casos, dentro del núcleo mismo de la célula, el lugar en donde se guarda la información genética. A partir de la unión entre el factor de crecimiento y su receptor, se desencadenan una serie de reacciones químicas que conducirán a la multiplicación celular: la célula (madre) se dividirá en dos células (hijas).

En última instancia, la presencia de todas esas sustancias químicas que regulan la vida celular depende de la correcta expresión de la información genética incluida en el ADN (los genes). Cualquier factor o circunstancia que altere la expresión de los genes (mutaciones, fusiones, traslocaciones, amplificaciones, etc.) puede dar al traste con el buen funcionamiento de las células y, por ende, de todo nuestro organismo.

La molécula de ADN es muy delicada, por eso permanece en el interior del núcleo celular y cada célula sólo lee la parte de la información que necesita para llevar a cabo su función. Una neurona leerá solamente las instrucciones necesarias para sintetizar neurotransmisores. Una célula beta del páncreas no hará lo que una neurona, porque su función es muy distinta, y solamente usará aquella parte del genoma con las instrucciones para fabricar insulina. Y así para cada una de las células, los tejidos y los órganos que forman nuestro cuerpo.

A diferencia de los antiguos anatomistas, cuyas investigaciones revelaron la estructura del cuerpo humano en su conjunto (huesos, músculos, arterias, venas, órganos, etc.), los biólogos moleculares de hoy se enfocan en las células y “disecan” con minuciosidad las vías de señalización molecular, con lo que nos han abierto la posibilidad de manipularlas para nuestro provecho y tratar así enfermedades hasta ahora incurables. Del conocimiento del genoma humano y de esas otras aportaciones de la biología molecular ha surgido la medicina personalizada que es el tema del que seguiremos escribiendo las próximas semanas.

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