Con sólo 8 años de edad, Benjamín ya tiene riesgo de sufrir un infarto al miocardio debido a que su colesterol está demasiado elevado y puede obstruir sus arterias.
El menor presentaba un nivel de colesterol en sangre de 900 miligramos por decilitro (mg/dL) a los 5 años, cuando lo recomendable es que no supere los 200, por lo que fue sometido a estudios médicos y diagnosticado con hipercolesterolemia familiar, enfermedad genética que aumenta los niveles de colesterol.
Tras detectar a Benjamín, los médicos aplicaron estudios también a sus padres y a su hermano mayor, de 13 años, así como a sus tíos y primos.
Todos padecen hipercolesterolemia familiar y son controlables con fármacos, pero el caso del niño es el más grave.
“Él está al borde de la muerte, en cualquier momento puede presentar un infarto al miocardio, pese a su corta edad. Tiene un rango de vida de 20 años sin tratamiento”, explica Estefanía Sedeño, madre del menor.
Por la enfermedad, a Benjamín le crecieron en los pies y codos unas bolitas, llamadas xantomas, que le provocan dolor y son cúmulos de colesterol.
“Él no puede utilizar zapatos porque le lastiman demasiado los pies, porque le están creciendo los xantomas”, agrega la mamá.
Aunque el niño ya recibe tratamiento médico a base de estatinas para disminuir el colesterol, Estefanía asegura que requiere un fármaco innovador más efectivo que no está disponible en México y cuesta alrededor de 140 mil pesos.
“Benjamín es un caso muy difícil, es un caso en un millón. Aun con medicamento, con dieta y ejercicio, él tiene colesterol de 600”, sostiene.
“Es difícil la zozobra diaria de qué le pueda pasar. A su alrededor tenemos que educar a la gente para que, si él tiene un evento cardiovascular, sepan lo que pueden hacer”, agrega.
La hipercolesterolemia familiar es causada por una afectación en el gen receptor de LDL, encargado de depurar el colesterol del organismo, explica Alexandro Martagón, especialista de la Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas del Instituto Nacional de Nutrición.
Las personas con este mal presentan niveles de colesterol muy altos en la sangre, detalla, independientemente de si hacen ejercicio o llevan una dieta saludable.
Si los pacientes no son diagnosticados a tiempo o no reciben tratamiento, el colesterol se acumula en las arterias y tienen mayor riesgo de sufrir un infarto o un accidente cerebrovascular antes de los 50 años, advierte.
El médico señaló que esta enfermedad es asintomática, por lo que su diagnóstico puede retrasarse.
Se estima que una de cada 250 personas padece esta enfermedad; sin embargo, en México no hay datos certeros, expone.
Por ello, la Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas inició en diciembre de 2017 el Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, donde a la fecha se han inscrito 600 pacientes.
El especialista exhortó a otros galenos que atiendan a personas con hipercolesterolemia familiar a registrarlos en la plataforma fhmexico.org.mx

Atienda
La hipercolesterolemia familiar se puede detectar de manera oportuna si:
-Haces un estudio de lípidos al menos una vez al año.
-Presentar niveles de colesterol por arriba de 200 mg/dL se considera grave.
-Para confirmar la enfermedad se hace una prueba genética.

Herencia
Esta enfermedad se transmite de dos maneras:
-Heterocigota: Pacientes que heredan la mutación en uno de los alelos del gen, mientras que el otro alelo funciona correctamente y cuenta con el 50 por ciento de los receptores LDL*. Suelen ser controlables.
-Homocigota: Ambos alelos del gen tienen afectaciones, lo que produce ausencia de receptores LDL. Son pacientes con hipercolesterolemia familiar grave. Es el caso de Benjamín.

*LDL: son las Lipoproteínas de Baja Densidad, conocidas como colesterol malo.

Fuente: Fundación Hipercolesterolemia Familiar