Con el anuncio de la primera lectura del genoma humano a principios de este siglo concluyó una de las etapas más importantes de la investigación biomédica, que inició aquel lejano 1953 con el descubrimiento de la estructura tridimensional del ácido desoxirribonucleico, mejor conocido como DNA o ADN. Es el compuesto químico esencial del que están hechos los genes y, por ende, todo el genoma, tanto de los seres humanos como del resto de las especies vivientes de este planeta.

La molécula de ADN tiene forma de una escalera torcida sobre su eje longitudinal, una doble hélice. Su longitud total es de aproximadamente un metro, pero está dividida en segmentos y enrollada de tal manera que cabe en el núcleo de cada una de nuestras células, un espacio que mide en promedio seis milésimas de milímetro. Los segmentos en los que está dividido el ADN se llaman cromosomas, de los que cada célula humana, salvo los óvulos y los espermatozoides, tiene 23 pares.

Los genes son segmentos específicos dentro de cada cromosoma cuya particular composición química contiene las instrucciones para fabricar una o varias proteínas. Las proteínas son moléculas que desempeñan todo tipo de labores en la vida de nuestras células, desde aspectos mecánicos (forma, anclaje y movimiento), el transporte de diversas sustancias como el vital oxígeno que lleva la hemoglobina de los glóbulos rojos a todo el cuerpo, hasta la aceleración de reacciones químicas sin las que no sería posible la vida. Esta última función la desempeñan un grupo especial de proteínas que llamamos enzimas.

La información genética es condición indispensable, aunque no suficiente, para el funcionamiento de nuestro organismo. Es necesario que esta información interactúe con el medio ambiente para que pueda expresarse e influir adecuadamente en la vida de las células. En ese medio ambiente están las señales químicas que le dan sentido a esa información y que regulan la expresión de los genes que la contienen mediante otros fragmentos de ADN, proteínas y diversas sustancias que “revolotean” alrededor de cada gen. Al conjunto de estas señales medioambientales se le llama epigenética, es decir, todo aquello que está por encima de los genes.

Fue una sorpresa descubrir que no todo el ADN contenido en una célula corresponde a los genes. De hecho, la información para fabricar proteínas ocupa solamente el 1.5% de todo el genoma. Entonces, ¿para qué sirve el 98.5% restante? Está formado, entre otras cosas, por el ADN que regula la expresión de los genes, restos de virus que entraron en nuestras células en un pasado más o menos remoto, transposones (elementos géticos móviles o genes “saltarines”) y vastas extensiones de ADN cuya función desconocemos. A todo ello se le llamaba hasta hace poco “ADN basura”, una forma de disimular nuestra ignorancia.

Cuando se dio a conocer con bombo y platillo la primera lectura del genoma humano, el presidente Bill Clinton afirmó: “Hoy estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida”. La verdad es que todavía nos falta muchísimo por saber y entender de ese universo interior.

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