El nacimiento de un bebé es un momento que se atesora para siempre.
Sin embargo, para algunos padres, los primeros meses de vida de su hijo, o incluso antes de nacer, se ven amenazados por un enemigo silencioso: la atrofia muscular espinal.
En su primer año de vida, Roberto era un niño risueño y saludable que se desarrolló de manera normal, hasta que llegó el momento en que debía dar sus primeros pasos.
“Mi hijo siempre se mostró muy sano, desarrolló normalmente todas las habilidades de un recién nacido en crecimiento”, recuerda Diana Marroquín, mamá de Roberto.
“Lo único que nos tenía consternados era su forma de levantarse, ya que mi hijo al año y medio no se soltaba para caminar”.
Su instinto maternal la llevó a buscar ayuda.
“Una neuróloga nos mandó con una genetista que le mandó a realizar una biopsia de músculos y una electromiografía”, detalla.
Sin embargo, los especialistas en Monterrey no pudieron dar con exactitud con la enfermedad, dándoles tres posibles padecimientos.
“Esto fue en el 2001, 2002, cuando apenas empezaba a usar internet, entonces empecé a investigar estas enfermedades y los resultados con los que di eran catastróficos. Empecé a pensar ¿Qué va a pasar con mi hijo? ¿Qué hay para darle? ¿Qué puedo hacer? Porque ponernos a llorar, pues no”.
Fue entonces que decidieron viajar a Utah, donde luego de algunos estudios les dieron el diagnóstico definitivo: presentaba atrofia muscular espinal.

¿QUÉ ES?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad cuya área de afección primaria son las neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal, la cual se encarga del movimiento, explica Maria Elena Meza, especialista en enfermedades neuromusculares.
“Existe la ausencia de una proteína codificada por un gen que se llama SMN1 (proteína de supervivencia de la motoneurona), entonces estas motoneuronas de la médula espinal empiezan a morir porque les falta esta proteína que les ayuda en su desarrollo”, afirma.
El cuerpo, sin embargo, ha encontrado la manera de luchar contra esta ausencia de proteína, explica la especialista.
“Muy cerca del gen SMN1 hay el gen SMN2 que tiene la característica de producir la proteína de supervivencia de la motoneurona, sólo que la hace ‘menos efectiva'”, agrega.
En algunos pacientes el gen SMN2 logra compensar la ausencia del gen SMN1 y es a partir de eso que se clasifican los cuatro tipos de la enfermedad, señala Meza.

Los tipos de la enfermedad
Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal.
“Tristemente, hay uno que se clasifica como atrofia muscular cero, en la cual no hay producción de SMN1 ni de SMN2, entonces prácticamente se es incompatible con la vida”, explica Maria Elena Meza, especialista en enfermedades neuromusculares.
“En los siguientes tipos lo que sucede es que está ausente el SMN1, entonces el SMN2 trata de compensar y genera más copias”.

TIPO 1
(Síntomas en etapa neonatal)
– Ausente SMN1 – 1 copia de SMN2

TIPO 2
(Síntomas en infancia temprana, antes de los 18 meses)
– Ausente SMN1 – 2 copias de SMN2

TIPO 3
(Síntomas en infancia tardía, después de los 18 meses y hasta la adolescencia)
– Ausente SMN1 – 3 copias de SMN2

TIPO 4
(Síntomas en adolescencia o juventud)
– Ausente SMN1 – 3 o más copias de SMN2

Un chico brillante
A sus 16 años parece que la última cosa en la que Roberto piensa es en la atrofia muscular espinal, pues las tareas del tercer semestre de prepa y los episodios d e Game of Thrones ocupan su tiempo.
El adolescente llega a la entrevista en su silla de ruedas eléctrica y salvo un débil saludo de manos, su determinación y fortaleza son notorias.
Los planes de Roberto, fanático de los Rayados y de la lectura, son graduarse de la prepa y estudiar la carrera de Ingeniero Biomédico.
“Yo siempre le digo: ‘Tú tienes todo para salir adelante, simplemente hay que estar sanos de mente, corazón y cuerpo'”, dice Diana, su mamá.
A pregunta expresa de a quién admira, Roberto contesta que a su mamá, y no es para menos.

SÍNTOMAS
Los primeros síntomas se pueden manifestar desde el periodo prenatal, donde la mamá puede sentir que el niño no se mueve como debería.
“El diagnóstico se puede hacer desde la etapa neonatal o cuando uno nota a un paciente hipotónico (flácido, músculos sin un tono normal); también hay una característica de que nacen con la lengua muy arrugada (atrófica)”.
Otras señales, menciona Meza, es que presentan problemas de fasciculaciones, deglución o respiratorios.
Cuando la enfermedad se presenta en la adolescencia o juventud el paciente empieza a tener debilidad muscular generalizada y atrofia en las piernas, principalmente malestares en el muslo.
“En ese momento, es necesario hacer un estudio de conducción nerviosa para ver si hay una lesión motora con presencia de datos de neurona motora inferior”, explica.

TRATAMIENTO
Hasta el año pasado, no había mucho que se pudiera hacer por un paciente con atrofia muscular espinal.
“Antes lo único que había era un tratamiento conservador que consistía en hacer terapia respiratoria y física”, explica Maria Elena Meza, especialista en enfermedades neuromusculares.
“Los pacientes son propensos a la escoliosis porque a causa de la debilidad muscular se les desvía la columna, entonces también resulta prioritario tratar eso”.
En diciembre del 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó un fármaco para tratar directamente la atrofia muscular espinal.
“El Nusinersen es un medicamento nuevo que requiere que el paciente tenga la genética positiva para poder incluirlo como tratamiento. Lo que hace es tratar de que el gen SMN2 produzca más proteína y entonces el paciente no tenga tanta debilidad muscular y que no pierda la habilidad de moverse, ése es el principal objetivo”.
Aunque el Nusinersen, cuyo nombre comercial es Spinraza, no puede garantizar que un paciente vuelva a caminar, se espera que mejore la función motora y que logre estabilizar las funciones respiratorias.

ASOCIACIÓN
Diana Marroquín, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal México y madre de Roberto, no pierde la esperanza de que su hijo mejore su estado de salud y a su vez ayudar a más pacientes con la enfermedad.
La asociación, explica, se creó tras enterarse de que ya había medicamento para la enfermedad, gracias a una científica de EU que la contactó.
La buena noticia es que el Nusinersen se va a empezar a administrar en México.
“Gracias a la señora Diana lo vamos a tener en México y probablemente Roberto sea la primera persona en México que prueba este tratamiento”, añade la doctora.
A pocos meses de su fundación, ha estrechado lazos en todo el País y otros lugares del mundo.
“Tenemos más de 100 miembros y hemos encontrado muchísimos pacientes de esta enfermedad en todos los estados de la República. Estamos muy esperanzados.
“No sé si con el medicamento mi hijo va a volver a caminar, pero si creo que pueda mantener su salud”, afirma.

Contacto
– Fundación Atrofia Muscular Espinal México
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