Angelina Jolie sorprendió al mundo cuando en mayo del 2013 reveló a The New York Times haberse sometido a una doble mastectomía preventiva.
“Quería escribir esto para decirle a otras mujeres que la decisión de someterme a una mastectomía no fue fácil, pero es una que estoy muy feliz de haber hecho. Mis posibilidades de desarrollar cáncer de mama han bajado del 87 por ciento a menos del 5 por ciento”, escribió en el diario.
La actriz tomó la decisión debido a su historial familiar, ya que su madre, su abuela y una tía murieron de cáncer y por el resultado positivo del estudio genético que le indicaba la mutación de los genes BRCA1 y 2, los cuales aumentan el riesgo de cáncer de mama.
Tras este acontecimiento sucedió lo que ahora se conoce como el “efecto Jolie”, el cual hace referencia al incremento de mujeres que decidieron hacerse pruebas genéticas para saber si tenían una mutación y someterse a una extirpación de mamas.
“Salió la prueba (del BRCA1) y toda la gente con antecedentes fue a hacérsela por decisión propia y les dieron el resultado, salía positivo y decidían hacerse la cirugía'”, comenta Beatriz de la Fuente, especialista en genética clínica del Hospital Universitario.
La decisión de la actriz no fue la única que aceleró el interés por el autoconocimiento genético, sino también la proliferación de lugares en donde se ofrecen tests de diagnósticos tempranos, especialmente de pruebas genéticas que incorrectamente dan un pronóstico de cáncer.
En el caso de Jolie, expresa la especialista, la decisión fue la correcta pues ella tenía los dos factores principales de riesgo al cáncer de mama: historial familiar, es decir, casos en su familia con ese padecimiento y pérdida del estado heterocigoto, es decir mutación de los genes BRCA1 y 2.
Muchas mujeres, en cambio, tomaron la misma decisión en aquel tiempo y algunas la siguen tomando innecesariamente porque no reciben una interpretación de un médico especialista, dice Adriana Ancer, especialista en patología.
Otras, aunque sí la reciben, lo hacen de todos modos por padecer miedo excesivo al cáncer.
“Es común que algunas mujeres se realicen mastectomías cuando tienen un solo gen mutado por miedo a desarrollar un cáncer. En esos casos la causa que escribe más comúnmente el cirujano es por cancerofobia”.

PRIMERO, LA CONSULTA
Conocer la predisposición genética al cáncer de mama u otros cánceres hereditarios es un derecho que tienen las personas y que los médicos deben respetar.
Sin embargo, estas pruebas no deben ser interpretadas nunca por los pacientes y mucho menos considerarse como único factor en caso de salir positivos para tomar una decisión definitiva, advierte De la Fuente, especialista en genética clínica.
“Si alguien sospecha que tiene una enfermedad tiene que ir a consulta primero. Su médico, con sus antecedentes personales, le puede orientar qué prueba requiere o no. Si aún no requiriéndola, se la quiere hacer, respetando la decisión del paciente, se le debe de interpretar la prueba”.
La interpretación de las pruebas es muy importante porque un resultado positivo en una prueba genética molecular no significa un pronóstico de cáncer seguro, por el contrario, si no tiene herencia familiar, el riesgo es de aproximadamente menos del cinco por ciento.
“Si alguien viene y dice ‘mi mamá y mi hermana tienen cáncer de mama’, generalmente familiares en primer grado, entonces sí tiene mucho riesgo desde el punto de vista genético.
“Podemos hacer una prueba en sangre y buscar los BRCA 1 y 2. Si lo tiene positivos, su riesgo es mayor por la historia familiar y la presencia del gen positivo”, dice Ancer, profesora de patología en la Facultad de Medicina de la UANL.
“Pero si alguien llega y dice ‘me quiero hacer un estudio de mis genes’ y no tiene historia familiar y los genes son positivos, su riesgo es muy bajo porque no hay ese componente hereditario”.
De igual forma, un resultado negativo en las pruebas tampoco excluye que el paciente pueda desarrollar un padecimiento después, únicamente indica que en ese momento no lo tiene. En la gran mayoría de los casos son los factores ambientales los que terminan siendo los decisivos.
“El cáncer y muchas enfermedades comunes tienen un componente genético, pero el ambiente es el que propicia que se exprese. Podemos tener una carga genética de riesgo para tener un padecimiento, pero si estamos en un ambiente favorable en nuestra salud nunca se va a expresar ese padecimiento”, dice la genetista clínica.
“Si me llegara a dar, ¿qué pasó? Pues que en el tejido yo ya traía una mutación que me heredaron y el otro gen sano también mutó porque ahora sí influyó el ambiente, me expuse a radiaciones, oxidantes, infecciones”.

EL CAMINO CORRECTO DE LAS PRUEBAS
Existen dos tipos de mutaciones para que se desarrolle un cáncer: hereditarias y adquiridas.
Cuando son hereditarias (como en el caso de Jolie), el padre o la madre o en algunos casos ambos, heredan la mutación al hijo/a, dándole mayor riesgo de desarrollar un cáncer.
“En estos casos es cuando se realizan pruebas buscando en los familiares sanos los genes para ver si son portadores y valorar su riesgo para el desarrollo de cáncer. A veces en los pacientes enfermos se utilizan si existe un tratamiento cuando presenta la mutación”, dice Ancer.
Cuando el cáncer no es hereditario es producido por una serie de mutaciones que ocurren después del nacimiento y se llaman adquiridas. Éstas se pueden ir sumando a lo largo de la vida por factores ambientales, nutricionales y de estilo de vida.
“Aquí no hay historia familiar de un cáncer específico. No existen pruebas que predigan el desarrollo de la mutación, sin embargo, si en ese momento de su vida tiene la mutación puede ser detectada por las pruebas”.
En general, este tipo de pruebas no debieran hacerse para uso común. Se usan principalmente cuando se sospecha de un cáncer hereditario, cuando hay varias neoplasias y se quiere descartar un síndrome o cuando se quiere dar terapia blanco específica, personalizada y dirigida, entre otras consideraciones.
Todas deben hacerse por un equipo de especialistas en sincronía: el médico tratante, ya sea pediatra en el caso de los niños, un especialista en genética clínica, un oncólogo en casos de cáncer y en algunas situaciones el patólogo y el cirujano.
“No son pruebas que tú puedas llegar y decir ‘¿qué tipo de sangre soy?'”, dice De la Fuente.
“No sería ético que las hicieran, la idea sería que el laboratorio te dijera ‘¿usted está referido por quién?’, ‘¿qué diagnóstico sospecha su médico tratante?’, ¿y quién la va a interpretar?'”.

Ante la cancerofobia
El miedo al cáncer es normal y muchas personas pueden manifestarlo al momento de que ellos o algún familiar tenga síntomas, pero se considera cancerofobia cuando el miedo se vuelve muy intenso, persistente y disfuncional en la vida diaria de la persona, expresa Melina Miaja, psiconcóloga en el Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion.
“Puede manifestarse de dos formas: pueden estar hipervigilantes, estar completamente alertas a cualquier síntoma, sobrevalorar la situación y acudir frecuentemente al médico o lo opuesto, que es la evitación.
“Es tanto el miedo a que sea cáncer que no se realizan los chequeos que todos se deben hacer y evitan acudir al médico aunque haya síntomas”, dice.
Cuando la cancerofobia se presenta con hipervigilancia, la persona puede llegar a tener conductas extremas como aislarse de familiares con cáncer o tomar decisiones precipitadas no fundamentadas por el diagnóstico médico como realizarse una mastectomía en el caso de cáncer de mama, dice la especialista.
“Hay casos donde dicen ‘si ya me diagnosticaron, mejor quítame el otro, no quiero volver a pasar por esto’. Ahí lo que se necesita es que el médico cuente con el apoyo de un psicólogo y que lo valoren antes de tomar esa decisión.
“Sería trabajar ese miedo en terapia, porque trabajándolo ven que no hay que tomar esas medidas tan extremas y pueden hacerse simplemente una vigilancia, en el caso de cáncer de mama, por ejemplo, acudiendo cada año con el médico al chequeo”.
La interpretación y asesoramiento del genetista debe incluir idealmente una valoración psicológica antes de pensar en hacerse un estudio y después si ya se lo hizo, opina Miaja.

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